Junior, una historia de lucha y superación

Mónica: mamá de Junior: “Sabíamos que el niño tenía algo, pero los médicos tardaron casi dos años en dar con ello”.

Vivir es de valientes y un regalo que no podemos desaprovechar, en las siguientes líneas descubriremos la historia de Junior, un niño madrileño de poco más de cuatro años que nació con una enfermedad genética rara. Junior quiere ser feliz y sus padres, unos luchadores, luchan cada día para que así sea. Para conocer su historia charlamos con Mónica Guijarro, su madre.

¿Quién es Junior?

Junior es un niño de cuatro años y tres meses. Su nombre de verdad es Fernando, pero en la familia hay varios miembros con este mismo nombre y para diferenciarlos, al ser el más pequeño, empezamos a llamarlo Junior y ahora en todos los sitios le llamamos así, en casa, en el colegio, en sus terapias…

¿Realmente qué es lo que le ocurre a Junior?

Tiene una enfermedad genética conocida como Síndrome FoxG1. Su alteración se encuentra en el cromosoma 14, concretamente en el 14q12. Este gen es el encargado de la formación del cerebro en las etapas embrionarias, por eso Junior al tener dicha alteración tiene malformaciones en el cerebro como el adelgazamiento del cuerpo calloso o falta de sustancia blanca. Todo ello provoca en él continuas alteraciones neurológicas (movimientos descontrolados de su cuerpo), crisis epilépticas, retraso motor y cognitivo severo, entre otras. 

¿Cuándo os dais cuenta? 

Desde que nació notamos que era un bebé muy irritable, que dormía poco y que padecía reflujo de manera continuada. Durante la revisión de los 4 meses, la pediatra también nos advirtió de que no sujetaba bien la cabeza, tenía mucho estrabismo y su llanto era muy agudo. Por todo ello, comenzamos nuestro periplo por diferentes médicos (Neurocirugía, Neurología, Digestivo, Oftalmología), viendo qué era lo que podía tener Junior. En aquella misma época también comenzamos con terapias como la fisioterapia, ya que tenía su cuerpecito muy blando (hipotonía) y por eso no podía sujetar su cabeza como el resto de bebés. 

¿Cómo ha sido el proceso?

El proceso hasta dar con el diagnóstico fue devastador. Sabíamos que el niño tenía algo, pero los médicos tardaron casi dos años en dar con ello. Junior pasó por todo tipo de pruebas médicas (analíticas, resonancias, electroencefalogramas, biopsias para descartar enfermedades mitocondriales, punciones lumbares…). Sumado a todo ello, poco antes de cumplir un año debutó su primera crisis epiléptica, por lo que hasta dar con la medicación adecuada sus ingresos hospitalarios eran continuados. 

¿Tiene cura? 

Actualmente el Síndrome FoxG1 no tiene cura, aunque muchos de sus síntomas se pueden paliar con medicación. También estos niños necesitan terapia casi a diario para que sus músculos no sufran y sus huesos no se rompan. Muchos de ellos viven con un botón gástrico por el que deben alimentarse y la mayoría sufre problemas de columna ya que no pueden andar y hay que operarles para rectificar sus malas posturas. 

En cuanto al futuro, la terapia génica sería una de las posibles curas para nuestros hijos, modificar sus genes para que su cerebro emita las órdenes de forma adecuada y así, su cuerpo pueda trabajar de forma correcta. Pero de momento tan solo se está probando en ratones. Este tipo de investigaciones son muy caras y necesitan de mucha financiación. 

¿Cómo es el día a día? 

Por las mañanas Junior acude a un Colegio de Educación Especial donde recibe fisioterapia, logopedia y estimulación, pero del que lamentablemente el año que viene tendremos que marcharnos porque no reúne las condiciones necesarias para el cuidado de nuestro hijo.

Por las tardes intentamos acudir a alguna terapia como la hidroterapia o dar un paseo con él y jugar en casa. La mejor manera de estimularle siempre es jugar con él, por lo que intentamos que sus terapias serán divertidas y amenas. 

Junior es un niño cien por cien dependiente, por lo que siempre tiene que tener una persona cuidando de él. No puede sentarse ni moverse por sí mismo, hay que cambiarle el pañal y darle la comida en forma de puré y biberón. Podemos decir ahora mismo que tenemos en casa un bebé de 4 meses en el cuerpo de un niño de 4 años. 

¿Hay más niños con la misma enfermedad en España?

En España somos alrededor de unas 20 familias. Y en el mundo hay un total de 1000 personas. Lo que pasa es que al ser una enfermedad cuyo diagnóstico requiere de un test genético, en muchos países la sanidad no lo cubre y las familias no pueden permitirse este gasto tan elevado. Pero estamos seguros de que a nivel mundial hay muchos más niños como Junior. 

¿Sufragar esta enfermedad conlleva un coste muy elevado?

Es terrible, sólo en gasto en la farmacia calculamos unos 150 euros al mes, ya que hay algunos medicamentos que cubre la seguridad social, pero muchos otros no (laxantes probióticos…). 

Para que te hagas una idea una sesión de fisioterapia o logopedia ronda los 50 euros, y Junior debería acudir por lo menos cuatro veces al mes.

Y en cuanto a adaptaciones ortopédicas como la silla de paseo estamos hablando de precios que rondan los 3.000 o 4.000 euros.   

¿Recibís ayudas?

La única ayuda que tenemos son los 1.000 euros al año que da la seguridad social por cuidado de menor y la aportación por la ley de dependencia, que Junior tiene en grado III. 

Muchas madres decimos que tener hijos como los nuestros es para gente rica, y así es. Hay que ingeniarse un poco la vida, yo en mi caso que soy periodista y me encanta el mundo de las redes sociales, he creado un Teaming  y una web donde vendo pulseras solidarias, con esto lo que pretendo, además de visibilizar el Síndrome FoxG1, es conseguir el mayor apoyo posible para cubrir una mínima parte de los gastos de las terapias y que Junior no pierda en calidad de vida.