El Puerta de Hierro celebra una reunión para informar sobre el Síndrome de Angelman

Profesionales del Hospital Puerta de Hierro Majadahonda han celebrado este pasado viernes la primera reunión informativa sobre el Síndrome de Angelman. Esta reunión tiene como objetivo fundamental dar a conocer el abordaje actual y multidisciplinar desde una Consulta Monográfica para niños con Síndrome de Angelman, así como las perspectivas terapéuticas actuales.

El hospital Puerta de Hierro cuenta con la única consulta monográfica de Síndrome de Angelman de toda la Comunidad de Madrid. En ella, colaboran profesionales de muchos servicios: Pediatría, Psiquiatría, Neurofisiología, Neurología, Rehabilitación, Farmacología Clínica y Trabajo Social. De este modo, se consigue un abordaje multidisciplinar de esta patología considerada una enfermedad rara por su baja prevalencia (un caso entre 15.000 a 30.000 nacimientos).

Esta consulta, puesta en marcha en mayo de 2012, ha valorado hasta el día de hoy a 56 pacientes de todo el territorio nacional. En la Comunidad de Madrid hay en torno a 30‐40 casos de Síndrome de Angelman diagnosticados y, de media, se localizan unos 3 o 4 casos nuevos al año.

Consulta Monográfica desde Mayo de 2012

Desde el Hospital Puerta de Hierro se valoró la importancia de crear esta consulta ya que, dado que el Síndrome de Angelman es una enfermedad de baja incidencia, a través de una consulta de estas características, se pretende establecer una pauta o protocolo de manejo consensuado y de seguimiento para todos estos pacientes.

Con ello se facilita: una actualización periódica a los familiares de las posibles novedades en los tratamientos y en el manejo de las diferentes patologías comórbidas que puedan surgir; el acceso al conocimiento de la enfermedad por parte de los profesionales; una coordinación de los distintos profesionales que intervienen con el paciente, potenciando el resultado de las intervenciones conjuntas; el desarrollo de un plan de tratamiento integrado, ordenado y coherente; se asegura una orientación actualizada a la familia y se le ofrece una coordinación del tratamiento. Por último, al ser un centro de referencia, se consigue aglutinar un número importante de pacientes para futuros estudios integrales.

Justificación desarrollo y problemas a tener en cuenta en los ensayos clínicos

En la reunión celebrada este viernes han participado profesionales de la sanidad, la educación y familiares de pacientes. Sobre todo estos últimos demandan información sobre las posibles alternativas terapéuticas que pueden ir surgiendo para sus hijos. Por este motivo, una de los temas a tratar en esta jornada ha sido "Ensayos clínicos en enfermedades raras: Justificación, desarrollo y problemas a tener en cuenta". Gracias a los profesionales del servicio de Farmacología Clínica, los familiares han conseguido resolver sus dudas e inquietudes sobre estos procesos que generan tantas expectativas entre ellos.

El síndrome de Angelman es un trastorno severo del desarrollo neurológico de base genética. Por su baja incidencia (1 de cada 15.000‐20.000 nacimientos), forma parte del grupo de enfermedades raras. Todas las variaciones genéticas de este síndrome se caracterizan clínicamente por rasgos físicos, alteraciones conductuales, alteraciones neurológicas y un perfil cognitivo y conductual, si bien existen ciertos matices en función del mecanismo genético que lo condiciona.